SNP دىن ئىبارەت ئۈچ ھەرپ نوپۇس ئىرسىيەت تەتقىقاتىدا ھەممىلا جايدا بار.مەيلى ئىنسان كېسەللىكلىرى تەتقىقاتى ، زىرائەتلەرنىڭ ئالاھىدىلىكى ، ھايۋانلارنىڭ تەدرىجىي تەرەققىي قىلىشى ۋە مولېكۇلا ئېكولوگىيىسىنىڭ قانداق بولۇشىدىن قەتئىينەزەر ، SNP نى ئاساس قىلىش كېرەك.قانداقلا بولمىسۇن ، ئەگەر سىز يۇقىرى ئېقىم مىقدارىنى ئاساس قىلغان زامانىۋى گېننى چوڭقۇر چۈشەنمىسىڭىز ھەمدە بۇ ئۈچ ھەرپكە دۇچ كەلسىڭىز ، ئۇ «ئەڭ تونۇش ناتونۇش »تەك قىلىدۇ ، ئۇنداقتا كېيىنكى تەتقىقاتلارنى ئېلىپ بارالمايسىز.شۇڭا ئىز قوغلاپ تەكشۈرۈشكە كىرىشتىن بۇرۇن ، SNP نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

SNP (يەككە يادرولىق كۆپ شەكىللىك) ، بىز ئۇنىڭ ئىنگلىزچە تولۇق ئىسمىدىن كۆرەلەيمىز ، ئۇ يەككە يادرونىڭ ئۆزگىرىشى ياكى كۆپ شەكىللىكلىكىنى كۆرسىتىدۇ.ئۇنىڭ يەنە ئايرىم ئىسمى بار ، SNV (يەككە يادرونىڭ ئۆزگىرىشى).بەزى ئىنسانلار تەتقىقاتىدا ، پەقەت نوپۇس چاستوتىسى% 1 تىن يۇقىرى بولغانلارلا SNP دەپ ئاتىلىدۇ ، ئەمما كەڭ مەنىدىن ئېيتقاندا ، بۇ ئىككىسىنى ئارىلاشتۇرغىلى بولىدۇ.شۇڭا دېيەلەيمىزكى ، SNP ، يەككە يادرولىق كۆپ مەنبەلىك كۆپ خىللىق گېندىكى بىر يادرونىڭ ئورنىنى باشقا يادرو بىلەن ئالماشتۇرىدىغان ئۆزگىرىشنى كۆرسىتىدۇ.مەسىلەن ، تۆۋەندىكى رەسىمدە ، AT ئاساسى جۈپنىڭ ئورنىغا GC ئاساسى جۈپ ئالماشتۇرۇلغان ، بۇ SNP تور بېكىتى.

رەسىم

قانداقلا بولمىسۇن ، مەيلى «يەككە يادرولىق كۆپ مەنبەلىك كۆپ خىللىق» ياكى «يەككە يادرونىڭ ئۆزگىرىشى» بولسۇن ، ئۇ بىر قەدەر سۆزلەيدۇ ، شۇڭا SNP سانلىق مەلۇماتلىرى گېننىڭ قايتا تەشكىللىنىشىگە موھتاج ، يەنى تەرتىپ سانلىق مەلۇماتلىرى شەخسنىڭ گېنى تەرتىپلەنگەندىن كېيىن تەرتىپلىنىدۇ.گېنغا سېلىشتۇرغاندا ، گېندىن پەرقلىنىدىغان تور بېكەت SNP تور بېكىتى سۈپىتىدە بايقالغان.

كۆكتاتلاردىكى SNP جەھەتتە ،ئۆسۈملۈك بىۋاسىتە PCR يۈرۈشلۈك زاپچاسلىرىتېز بايقاشقا ئىشلىتىلىدۇ.

ئۆزگىرىش تىپى جەھەتتە ، SNP ئۆتكۈنچى ۋە ئۆزگەرتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.ئۆتكۈنچى پۇرىننىڭ پۇرىن ياكى پىرامىدانىڭ پىرامىدا بىلەن ئالماشتۇرۇلىشىنى كۆرسىتىدۇ.ئايلىنىش دېگىنىمىز پۇرىن بىلەن ئېھرامنىڭ ئۆز-ئارا ئالماشتۇرۇشىنى كۆرسىتىدۇ.يۈز بېرىش قېتىم سانى ئوخشىمايدۇ ، ئۆتكۈنچى بولۇش ئېھتىماللىقى بۇرۇلۇشتىن يۇقىرى بولىدۇ.

SNP پەيدا بولغان جايغا كەلسەك ، ئوخشىمىغان SNP نىڭ گېنغا ئوخشىمىغان تەسىرى بولىدۇ.گېنلار ئارا رايوندا يۈز بېرىدىغان SNP لار ، يەنى گېن ئارىسىدىكى گېن ئارىسىدىكى رايون گېننىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتەلمەسلىكى مۇمكىن ، گېننىڭ ئىچكى قىسمى ياكى يۇقىرى ئېقىمىنى ئىلگىرى سۈرىدىغان رايوندىكى ئۆزگىرىش گېنغا بەلگىلىك تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.گېننىڭ تاشقى رايونلىرىدا يۈز بەرگەن ئۆزگىرىشلەر ، ئۇلارنىڭ كودلانغان ئامىنو كىسلاتاسىنىڭ ئۆزگىرىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان-قىلمايدىغانلىقىغا قاراپ ، گېننىڭ ئىقتىدارىغا ئوخشىمىغان تەسىر كۆرسىتىدۇ.(ئەلۋەتتە ، ئىككى SNP ئامىنو كىسلاتاسىدا پەرق پەيدا قىلسىمۇ ، ئۇلارنىڭ ئاقسىلنىڭ تۈزۈلۈشىگە ئوخشىمىغان تەسىرى بولىدۇ ، ئاخىرىدا بىئولوگىيىلىك فېنوت تىپىغا بولغان تەسىرى بىر قەدەر ئوخشىماسلىقى مۇمكىن).

قانداقلا بولمىسۇن ، گېن ئورنىدا كۆرۈلىدىغان SNP نىڭ سانى ئادەتتە گېن بولمىغان ئورۇنلارنىڭكىدىن كۆرۈنەرلىك ئاز بولىدۇ ، چۈنكى گېننىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان SNP ئادەتتە شەخسنىڭ مەۋجۇتلۇقىغا پاسسىپ تەسىر كۆرسىتىدۇ ، نەتىجىدە بۇ SNP نى ئۆز ئىچىگە ئالغان گۇرۇپپىدا ئېلىپ يۈرگەن شەخس يوقىتىلدى.

ئەلۋەتتە ، چۆكمە ئورگانىزملارغا نىسبەتەن خروموسوم جۈپ ھالەتتە مەۋجۇت ، ئەمما بىر جۈپ خروموسومنىڭ ھەر بىر بازىغا ئوخشاش بولۇشى مۇمكىن ئەمەس.شۇڭلاشقا ، بەزى SNP لارمۇ ئوخشاش بولمىغان شەكىلدە پەيدا بولىدۇ ، يەنى خىروموسومنىڭ بۇ ئورنىدا ئىككى ئاساسى بار.بىر گۇرۇپپىدا ، ئوخشىمىغان شەخسلەرنىڭ SNP گېن توپلىرى بىر يەرگە توپلىنىدۇ ، بۇ كېيىنكى ئانالىزلارنىڭ ئاساسى بولۇپ قالىدۇ.ئالاھىدىلىككە بىرلەشتۈرۈپ ، SNP نىڭ مولېكۇلا بەلگىسى بولۇش سۈپىتى بىلەن خۇسۇسىيەتكە باغلانغان-باغلانمىغانلىقىغا ھۆكۈم قىلىشقا بولىدۇ ، بۇ ئالاھىدىلىكنىڭ QTL (مىقدار ئالاھىدىلىكى ئورنى) غا ھۆكۈم قىلغىلى بولىدۇ ، GWAS (گېن گۇرۇپپىسىدىكى جەمئىيەت تەتقىقاتى) ياكى گېن خەرىتىسى قۇرۇلمىسىنى ئېلىپ بارغىلى بولىدۇ.SNP نى مولېكۇلا بەلگىسى قىلىپ ئىشلىتىشكە بولىدۇ ، شەخسلەر ئوتتۇرىسىدىكى تەدرىجى تەرەققىيات مۇناسىۋىتى.ئىقتىدارلىق SNP نى تەكشۈرەلەيسىز ۋە كېسەللىككە مۇناسىۋەتلىك ئۆزگىرىشلەرنى تەتقىق قىلالايسىز.سىز SNP ئاللې چاستوتىسىنىڭ ئۆزگىرىشى ياكى گېروزوگېنلىق نىسبىتى ۋە باشقا كۆرسەتكۈچلەردىن پايدىلىنىپ گېندىكى تاللانغان رايونلارنى بەلگىلىيەلەيسىز ... قاتارلىقلار ، ھازىرقى بىلەن بىرلەشتۈرۈلۈپ ، يۇقىرى ئۈنۈملۈك تەرتىپنىڭ تەرەققىي قىلىشىغا ئەگىشىپ ، بىر يۈرۈش تەرتىپ سانلىق مەلۇماتلىرىدىن نەچچە يۈزمىڭ ياكى ئۇنىڭدىن ئارتۇق SNP تور بېتىگە ئېرىشكىلى بولىدۇ.شۇنداق دېيىشكە بولىدۇكى ، SNP ھازىر نوپۇس گېن تەتقىقاتىنىڭ ئۇل تېشىغا ئايلاندى.

ئەلۋەتتە ، گېن گۇرۇپپىسىدىكى ئۆزگىرىشلەر ھەمىشە بىر بازىنى يەنە بىر بازىنى ئالماشتۇرۇش ئەمەس (گەرچە بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان بولسىمۇ).بىر ياكى بىر قانچە بازىنىڭ يوقاپ كېتىشى ياكى ئىككى بازىنىڭ بولۇشى مۇمكىن.ئوتتۇرىسىغا باشقا بىر قانچە بازا قىستۇرۇلدى.بۇ كىچىك دائىرىدىكى قىستۇرما ۋە ئۆچۈرۈشلەر InDel (قىستۇرۇش ۋە ئۆچۈرۈش) دەپ ئاتىلىدۇ ، بۇ قىسقا بۆلەكلەرنى قىستۇرۇش ۋە ئۆچۈرۈشنى كۆرسىتىدۇ (بىر ياكى بىر قانچە بازا).گېن ئورنىدا يۈز بەرگەن InDel بەلكىم گېننىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن ، شۇڭا بەزىدە InDel مۇ تەتقىقاتتا مۇھىم رول ئوينايدۇ.ئەمما ئومۇمىي جەھەتتىن ئالغاندا ، SNP نىڭ نوپۇس ئىرسىيەتنىڭ ئۇل تېشى بولۇش ئورنى يەنىلا تەۋرەنمەيدۇ.